毛华伟，医学创新容不得半分差池

毛华伟

医学创新容不得半分差池

毛华伟，41岁，国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院免疫科主任、主任医师、教授、博士生导师;亚太免疫缺陷学会(APSID)临床委员会主席、国际儿童风湿病试验组织(PRINTO)委员;曾获中国原发性免疫缺陷病年度贡献奖等;开展儿童免疫性疾病精准诊治与创新转化研究，在临床实践中取得显著成效。

2020年11月的一天，北京儿童医院远程会诊中心，免疫科主任毛华伟正对小星如的“怪病”进行会诊。

这是新疆一名8个月大的婴儿，自3月龄以来，反复感染、数次住院，甚至几度进了重症监护室。孩子发育明显落后，5个月才会抬头，8个月还不会坐，毛发、皮肤颜色浅淡，小小的身体越来越孱弱。一家人带着小星如在各大城市辗转求医，做了很多次全身检查，都没能找到根本的致病原因，几近崩溃。无奈之下，小星如的父母抱着极大的希望做了全家基因检测，也未能发现明确的致病基因。

孩子仍然反复感染，病因却毫无头绪。“起码咱们得知道孩子得的是啥病吧。”一家人寻求北京儿童医院毛华伟教授进行远程会诊救治，这是小星如最后的希望。

“反复感染、胼胝体发育不良……”毛华伟在详细了解小星如的临床表型后，考虑孩子可能患了一种极为罕见的疾病——Vici综合征，这种病在全球仅报道数十例。但是，孩子之前的基因检测为什么没有明确的发现呢?毛华伟再次进行基因分析，终于发现隐藏在一堆背景中的致病基因。EPG5基因杂合突变可导致小星如患病，而这种基因型在全球仅报道过1例。随后，小星如被检查出患有先天性白内障，也支持此疾病诊断。“精准诊疗不容许偏差”，为确保诊断的正确性，毛华伟团队对小星如开展家系全基因组测序和免疫功能检查，发现T细胞数量降低，抗原特异性抗体产生异常——这就是导致小星如反复感染的病因。明确诊断后，针对小星如的精准治疗方案开始实施。初次治疗后，惊喜的一幕出现了!孩子发热及腹泻的症状明显好转，生命的光泽回到了她原本苍白的脸颊上。后来的日子里，小星如未再发热和感染，生活恢复正常。

“毛医生，我会不会再生一个这样的孩子?”小星如妈妈在意外怀孕后，恐惧和担忧又涌上心头，她的怀孕之路走得异常艰辛，曾有3次流产引产史。“致病基因明确，可以做产前基因诊断。”毛华伟不仅成功诊治了小星如，还能给尚未出生的孩子提供精准诊断。幸运的是，羊水穿刺检查显示胎儿没有EPG5基因突变，MRI也未发现胼胝体异常。在毛华伟团队的帮助下，这个家庭增添了一个健康的宝宝。

近年来，很多家长千里迢迢带着“破案”的期望找到毛华伟。他带领团队一直坚持“以患儿及其家庭为中心”，开展专科创新转化研究，服务临床精准诊治，为很多疑难案例提供了帮助，为身处绝境的患儿家庭重新点燃希望，成为该领域的探索者，也是小朋友心中“能够打败疾病怪兽的医生超人”。毛华伟团队针对免疫疑难重症的精准诊治处于国际先进水平，能够明确诊断多种单基因儿童免疫性疾病，临床诊治工作曾被美国过敏、哮喘和免疫学会(AAAAI)选为2014年临床免疫学界的年度进展之一，被收录在国际儿童风湿病学经典教材《Textbook of Pediatric Rheumatology》等中。

医学是研究人类的科学，成为一名好医生是毛华伟对人生的基本要求，成为一名优秀的医生科学家是他毕生不断的追求。对待每一位前来求诊的患儿，毛华伟团队都秉承精细的科研精神和严谨的临床思维，收集详尽的临床资料，查阅国内外大量文献，“白天门诊病房，晚上实验室”，反复论证，每一个诊疗行为背后都有大量的临床实践和研究数据作为支撑。

毛华伟经常对同事和学生说：“创新在很多行业可能容许不断试错，但是医学却容不得半分差池，我们的创新必须建立在医疗安全的基础上，不断追求更安全的诊疗。因此，精准诊疗每一步的推进都必须经过反复论证，我们的临床实践也必须与研究相结合，将治疗经验变成循证证据，才能让精准医疗惠及更多患儿。” 免疫是生命的重要防线，毛华伟及其团队一直致力于儿童免疫性疾病诊治和相关研究工作，为儿童守护好这道生命的坚实防线。▲(徐晓琳)